L'ACTA2 (pour « actine alpha 2 ») est une gène codant pour la protéine α-SMA qui est l'une des isoforme de l'actine. Son gène est ACTA2 situé sur le chromosome 10 humain.
Notes et références
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107796 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035783 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Regalado ES, Guo DC, Prakash S et al. Aortic Disease presentation and outcome associated with ACTA2 mutations, Circ Cardiovasc Genet, 2015;8:457–464
- ↑ Guo DC, Papke CL, Tran-Fadulu V et al. Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) cause coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, along with thoracic aortic disease, Am J Hum Genet, 2009;84:617–627
- ↑ Milewicz DM, Østergaard JR, Ala-Kokko LM et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction, Am J Med. Genet A, 2010;152A:2437–2443
- ↑ Richer J, Milewicz DM, Gow R et al. R179H mutation in ACTA2 expanding the phenotype to include prune-belly sequence and skin manifestations, Am J Med. Genet A, 2012;158A:664–668
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