Kir2.6

KCNJ18
Identifiants
AliasesKCNJ18
IDs externesOMIM: 613236 MGI: 108495 HomoloGene: 136415 GeneCards: KCNJ18
Wikidata
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Kir2.6 également connu sous le nom de canal potassique rectifiant entrant 18 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène KCNJ18[5] situé sur le chromosome 17 humain. Kir2.6 est un canal potassique rectifiant entrant.

Rôle

Les canaux potassiques rectifiant entrant, comme Kir2.6, servent à maintenir le potentiel de repos membranaire dans les cellules excitables en aidant à la repolarisation des cellules après une dépolarisation. Kir2.6 s'exprime principalement dans les muscles squelettiques et sa transcription régulée par les hormones thyroïdiennes[5].

Signifiance clinique

Des mutations de ce gène ont été associées à la paralysie périodique thyrotoxique.

Références

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260458 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042529 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. 1 2 DP Ryan, MR da Silva et TW Soong et al., « Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis », Cell, vol. 140, no 1,‎ , p. 88–98 (PMID 20074522, PMCID 2885139, DOI 10.1016/j.cell.2009.12.024)
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