Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire DI-CMT

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type intermédiaire DI-CMT sont des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Leur transmission génétique est autosomique dominante.

Étiologie

Le tableau ci-dessous résument les différents sous types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans les DI-CMT[1].

Sous type Fréquence Gène Chromosome Protéine
DI-CMTA non connu 10q24
DI-CMTB DNM2 19p12
DI-CMTC YARS 1p34
DI-CMTD MPZ 1q22
DI-CMTE INF2
DI-CMTF GNB4
DI-CMTG NEFL

Incidence et prévalence

Description

Diagnostic

Traitement et prise en charge

Conseil génétique

Notes et références

  1. ↑ « Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth », sur www.afm-telethon.fr,

Sources

  • CMT-Mag 90, janvier-février-, p. 6
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