Maladie de Machado-Joseph

Maladie de Machado-Joseph
Traitement
Spécialité Neurologie
Classification et ressources externes
CIM-10 G11.1
CIM-9 334.2
OMIM 109150
DiseasesDB 31961
MeSH D017827

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La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique, autosomique dominante, qui provoque une dégénérescence nerveuse limitée[1].

Symptômes

Cette ataxie spinocérébelleuse associe des troubles de la coordination des mouvements progressive avec une paralysie oculaire. Les fonctions intellectuelles sont rarement touchées. Cette maladie apparaît à l'âge adulte.

Épidémiologie

Particulièrement rare dans le monde, on la retrouve surtout dans la population adulte des Açores.

Évolution

Cette maladie provoque le décès à long terme (en moyenne, une vingtaine d'années).

Notes et références

  1. ↑ L. Sudarsky et P. Coutinho, « Machado-Joseph disease », Clinical Neuroscience (New York, N.Y.), vol. 3, no 1,‎ , p. 17–22 (ISSN 1065-6766, PMID 7614089, lire en ligne, consulté le )
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