Syndrome de Donnai-Barrow

Syndrome de Donnai-Barrow
Référence MIM 222448
Transmission Récessive
Chromosome 22q24-q31
Gène LRP2
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Donnai-Barrow est l'association d'une hernie diaphragmatique congénitale, d'une agénésie du corps calleux, d'anomalies oculaires et d'une surdité congénitale.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:222448
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