Syndrome de Kugelberg-Welander

Données clés
Spécialité	Neurologie
CIM-10	G12.0 - G12.1
CIM-9	335.0 - 335.1
OMIM	158600
DiseasesDB	14093 12315
MedlinePlus	000996
eMedicine	1264401; pmr/62
MeSH	D014897

Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander^[1] (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.

Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche : muscle pectiné, muscle petit glutéal, etc.

Origine du nom

Le syndrome de Kugelberg-Welander est nommé ainsi après Erik Klas Hendrik Kugelberg (1913, Stockholm, Suède - 1983) et Lisa Welander (1909-2001) ^[2]^,^[3].

Notes et références

↑ (en) « Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome », sur Who Named It? (consulté le 17 décembre 2023)
↑ (en) « Lisa Welander », sur Who Named It? (consulté le 17 décembre 2023)
↑ (en) Kugelberg E, Welander L, « Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy », AMA Arch Neurol Psychiatry, vol. 75, n^o 5,‎ mai 1956, p. 500–9 (PMID 13312732)

Voir aussi

Articles connexes

Amyotrophie spinale
Maladie de Werdnig-Hoffmann, ou amyotrophie spinale de type 1

Lien externe

Page spécifique sur Orphanet

Portail de la médecine

[1] (en) « Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome », sur Who Named It? (consulté le 17 décembre 2023)

[2] (en) « Lisa Welander », sur Who Named It? (consulté le 17 décembre 2023)

[pmid13312732-3] (en) Kugelberg E, Welander L, « Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy », AMA Arch Neurol Psychiatry, vol. 75, n^o 5,‎ mai 1956, p. 500–9 (PMID 13312732)

[1]

[2]

[3]