Syndrome de microdélétion 3q29

Syndrome de microdélétion 3q29
Classification et ressources externes
OMIM 609425
MeSH C567184

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Le syndrome de microdélétion 3q29 est une maladie génétique rare causée par la délétion d'un segment du chromosome 3 humain. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 2005[1],[2].

Présentation

Le phénotype clinique du syndrome de microdélétion 3q29 est variable. Les caractéristiques cliniques peuvent inclure une déficience intellectuelle légère à modérée avec des traits faciaux légèrement dysmorphiques (visage long et étroit, philtrum court et arête nasale haute). Sur les 6 patients signalés, des caractéristiques supplémentaires, notamment l'autisme, l'ataxie, une déformation de la paroi thoracique et des doigts longs et effilés, ont été trouvées chez au moins deux patients.[1] Une étude portant sur 14 enfants présentant des délétions interstitielles de 3q29 a révélé que 11 d'entre eux présentaient une délétion typique de 1,6 Mpb associée à une déficience intellectuelle et une microcéphalie[3].

La variabilité du phénotype est soulignée par un rapport concernant un patient de sexe masculin âgé de 6 puis 9/12 ans présentant une microdélétion de novo du chromosome 3q29 identifiée par un test d'hybridation génomique comparative sur matrice BAC (bacterial artificial chromosomes), accompagnée d'une analyse chromosomique normale (46,XY) à haute résolution. Le patient présente des troubles d'apprentissage basés sur le langage et des caractéristiques comportementales compatibles avec les diagnostics d'autisme et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) de type inattentif. Il présente également d'autres caractéristiques précédemment associées à la microdélétion du chromosome 3q29, telles qu'un visage allongé, de longs doigts et une laxité articulaire. Plus particulièrement, le patient, selon les tests formels de QI, ne présentait pas de déficience intellectuelle. Le patient a démontré un résultat de QI complet moyen ce qui le démarque des patients précédemment signalés avec une délétion terminale du chromosome 3q29 associée à une des déficience intellectuelle. Ce rapport élargit encore le spectre phénotypique pour inclure la possibilité d'une intelligence normale corroborée par des tests psychoéducatifs longitudinaux formels[4].

Des recherches chez certaines populations dont les Juifs ashkénazes ont montré que le syndrome de microdélétion 3q29 est associé à un risque significativement accru de schizophrénie[5],[6].

Références

  1. ↑ Willatt L, Cox J, Barber J et al., « 3q29 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization of a New Syndrome », Am. J. Hum. Genet., vol. 77, no 1,‎ , p. 154–60 (PMID 15918153, PMCID 1226188, DOI 10.1086/431653)
  2. ↑ Koochek M, « Clinical and molecular characterization of a new syndrome: the case of 3q29 microdeletion syndrome », Clin. Genet., vol. 69, no 2,‎ , p. 121–3 (DOI 10.1111/j.1399-0004.2006.00570c.x, S2CID 85261528, lire en ligne [archive du ])
  3. ↑ Ballif BC, Theisen A, Coppinger J, Gowans GC, Hersh JH, Madan-Khetarpal S, Schmidt KR, Tervo R, Escobar LF, Friedrich CA, McDonald M, Campbell L, Ming JE, Zackai EH, Bejjani BA, Shaffer LG, « Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication », Mol Cytogenet, vol. 1,‎ , p. 8 (PMID 18471269, PMCID 2408925, DOI 10.1186/1755-8166-1-8 Accès libre)
  4. ↑ Cobb W, Anderson A, Turner C, Hoffman RD, Schonberg S, Levin SW, « 1.3 Mb de novo deletion in chromosome band 3q29 associated with normal intelligence in a child », Eur J Med Genet, vol. 53, no 6,‎ , p. 415–8 (PMID 20832509, DOI 10.1016/j.ejmg.2010.08.009)
  5. ↑ Mulle JG, Dodd AF, McGrath JA, Wolyniec PS, Mitchell AA, Shetty AC, Sobreira NL, Valle D, Rudd MK, Satten G, Cutler DJ, Pulver AE, Warren ST, « Microdeletions of 3q29 confer high risk for schizophrenia », Am. J. Hum. Genet., vol. 87, no 2,‎ , p. 229–36 (PMID 20691406, PMCID 2917706, DOI 10.1016/j.ajhg.2010.07.013)
  6. ↑ Rees E, Walters JT, Georgieva L, Isles AR, Chambert KD, Richards AL, Mahoney-Davies G, Legge SE, Moran JL, McCarroll SA, O'Donovan MC, Owen MJ, Kirov G, « Analysis of copy number variations at 15 schizophrenia-associated loci », Br J Psychiatry, vol. 204, no 2,‎ , p. 108–14 (PMID 24311552, PMCID 3909838, DOI 10.1192/bjp.bp.113.131052)
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